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什么是染色體異常
染色體異常是染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)發(fā)生變化。正常人的細(xì)胞核內(nèi)有23對(duì)46條染色體，其中22對(duì)常染色體和一對(duì)性染色體，男性的性染色體是一條X染色體和一條Y染色體，女性是兩條X染色體。所以正常男性的細(xì)胞核型是46XY性染色體、女性是46XX。實(shí)際上一條染色體就是一個(gè)DNA分子，人類所有的遺傳信息，都隱藏在DNA的分子結(jié)構(gòu)中。DNA通過指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成來表達(dá)其所攜帶的遺傳信息，從而控制生物個(gè)體的性狀、表現(xiàn)，它是生命的操縱者和調(diào)控者，決定人的生老病死。如果染色體出現(xiàn)異即染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，都可以引起染色體遺傳病。染色體病可分為兩類：
1、常染色體病：常染色體數(shù)目異常引起如21-三體綜合征，也叫先天愚型、唐氏綜合征，結(jié)構(gòu)異常引起如貓叫綜合征；
2、性染色體遺傳病：性腺發(fā)育不良也叫特納氏綜合征即女性少了一條X染色體；克氏綜合征是男性多了一條X染色體所致。
-------高超 男 主任醫(yī)師河南省兒童醫(yī)院康復(fù)醫(yī)學(xué)科
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什么是胚胎移植
胚胎移植是試管嬰兒技術(shù)中的一個(gè)環(huán)節(jié)。
1、時(shí)機(jī)：胚胎移植可以在新鮮取卵周期進(jìn)行，也可以在凍融周期進(jìn)行。
2、移植對(duì)象：胚胎移植可以移植第3天卵裂期的胚胎，也可以移植第5天囊胚期的胚胎。
3、成功率：單次胚胎移植的成功率與女方的年齡、不孕原因、胚胎質(zhì)量有關(guān)，隨著女性年齡的增加，胚胎移植的成功率是下降的。
凍融胚胎移植技術(shù)指胚胎在體外培養(yǎng)至卵裂期或者囊胚期，在超低溫環(huán)境中冷凍保存，然后在適合的時(shí)機(jī)，在內(nèi)膜準(zhǔn)備后解凍胚胎進(jìn)行移植。有助于提高單個(gè)取卵周期的胚胎利用率、累積妊娠率、降低患者的治療費(fèi)用以及卵巢過度刺激綜合征的發(fā)生，在生育力保存中發(fā)揮著重要的作用，建議遵醫(yī)囑進(jìn)行處理。
-------徐陽，女，主任醫(yī)師，碩士生導(dǎo)師，北京大學(xué)第一醫(yī)院婦產(chǎn)科副主任
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什么是囊胚培養(yǎng)
自然妊娠時(shí)，胚胎是發(fā)育到囊胚期才進(jìn)入子宮腔的。所以在體外受精與胚胎移植技術(shù)助孕中，囊胚期胚胎培養(yǎng)與移植更符合自然妊娠生理。囊胚期胚胎培養(yǎng)與移植的特點(diǎn):
1、囊胚期胚胎培養(yǎng)與移植更符合妊娠生理。
2、通過囊胚期胚胎培養(yǎng)可對(duì)胚胎選擇，那些能夠發(fā)育至囊胚期的胚胎可能是質(zhì)量最好的胚胎。
3、囊胚的著床率較高，囊胚期胚胎培養(yǎng)與移植技術(shù)可降低多胎發(fā)生率，且其臨床妊娠率可提高約20％左右。
囊期胚胎培養(yǎng)與移植的指征包括:
1、可供移植胚胎數(shù)量達(dá)到或超過4個(gè)。
2、由于宮腔積液或其它原因需要延遲胚胎移植的時(shí)間。
3、曾有不明原因體外受精與胚胎移植失敗。
4、有多個(gè)擬丟棄的廢棄胚胎
-------陳敏 女 主治醫(yī)師 上海中醫(yī)藥大學(xué)附屬曙光醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心
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怎么治療多囊卵巢綜合癥
多囊卵巢綜合癥的治療包括幾個(gè)方面，一、生活方式的調(diào)整。對(duì)于比較胖的得多囊卵巢綜合癥的女性，要制定減肥目標(biāo)，每周至少運(yùn)動(dòng)2-3次，每次30-40分鐘之上，少吃油炸等食物，多吃高蛋白清淡飲食，體重減下來之后，疾病會(huì)隨之得到很大的改善。瘦的人診斷多囊卵巢，只要保持樂觀心情，堅(jiān)持運(yùn)動(dòng)，也會(huì)有很大的改善。
第二點(diǎn)就是藥物治療。主要包括使用優(yōu)思明、達(dá)英-35、媽富隆等避孕藥；還有來曲唑或克羅米酚等促進(jìn)排卵的藥物。手術(shù)治療，是卵巢上打孔。但不經(jīng)常采取打孔手術(shù)，比較多的會(huì)采取輔助生殖的方法幫助懷孕。
-------榮春紅 女 副主任醫(yī)師 中日友好醫(yī)院 婦產(chǎn)科
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什么是多囊卵巢綜合癥
多囊卵巢綜合癥是一個(gè)月經(jīng)紊亂，同時(shí)合并內(nèi)分泌和代謝異常的疾病。主要表現(xiàn)：
一、月經(jīng)稀發(fā)或者月經(jīng)周期延長；二、可能會(huì)有明顯的高雄激素表現(xiàn)，比如黑棘皮癥、多毛、痤瘡等表現(xiàn)；
三、血檢可能出現(xiàn)雄激素水平增高；四、B超檢查可能會(huì)發(fā)現(xiàn)卵巢呈多囊樣改變，也就是整個(gè)卵巢體積增大，卵巢內(nèi)有很多發(fā)育不好的卵泡。B超顯示一側(cè)卵泡數(shù)目超過12個(gè)，或者卵巢的總體積超過10立方厘米，此時(shí)就考慮是卵巢的多囊樣改變。
多囊卵巢綜合征近期的影響主要是月經(jīng)紊亂，遠(yuǎn)期的影響會(huì)導(dǎo)致不孕，以及出現(xiàn)一些代謝綜合征，比如肥胖、糖尿病，隨著年齡增大，可能會(huì)增加子宮內(nèi)膜病變的概率。-------黃帥 男 副主任醫(yī)師 北京醫(yī)院 婦產(chǎn)科
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